Definición

Xeroderma pigmentoso

El xeroderma pigmentoso , también conocido como "enfermedad de Kaposi" patología descripta por Moritz Kaposi en 1870 ,es una neoplasia maligna originada de los melanocitos, células provistas de melanosomas que también llevan a cabo la biosíntesis y transporte de melanina, el pigmento que da color a la piel y al pelo, así como a la úvea ocular y afecta a todas las razas, especialmente a la blanca y amarilla.(1)

También se le considera incapacidad hereditaria para reparar los daños producidos en el ADN por la luz ultravioleta,(2) ya que normalmente nuestro cuerpo produce celulas cancerigenas pero estas son reparadas por nuestro cuerpo, por el sistema inmunitario.(4)
Tiene carácter autosómico recesivo en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol.(2)

En condiciones normales la persona puede reparar el daño, pero con la enfermedad XP no se puede realizar la reparación del ADN que se ha dañado, por lo que se producen signos de daño solar. Atrofia en la pie, pigmentación moteada, vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasias) y algunos tipos de cáncer más comunes de piel como pueden ser: carcinoma basoceluñar, carcinoma de las células escamosas y melanoma maligno.

Los cánceres de células escamosas o epidemoide son los más agresivos con una mayor numero de metástasis a distancia así como el melanoma también tiene una alta incidencia de diseminación a otros arganos si se diagnostica en estadio avanzado

Tiene una incidencia de uno a cuatro enfermos por cada millón de habitantes. El riesgo de padecer tumores es de mil a dos mil veces mayor que en las personas normales, estando presente en la edad pediátrica de 8 a 10 años de edad. Estos síntomas pueden ser evidentes inmediatamente después del nacimiento o en los tres primeros años de vida. En otros casos, los síntomas pueden aparecer en etapas posteriores de la niñez o más raramente, en la edad adulta. (2)

1) No publicado. 2006. Xeroderma pigmentosum.Fecha de consulta 1/nobiembre/2010. Disponible en: http://www.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas_xeroderma_pigmentosum/10545-20
2)No publicado.2010. Xeroderma pigmentosum.Fecha de consulta 1/nobiembre/2010. Disponible en: http://www.wikipedia.com. Devlin, T. M. 2004. Bioquímica, 4ª edición. Reverté, Barcelona. ISBN 84-291-7208-4
3)No publicado.1909. ¿que es xeroderma pigmentosa?. Fecha de consulta 1/nobiembre/2010.Disponible en http://www.aedv.es/enfermedades/pdf/xeroderma_pigmentoso.pdf
4)Hernandez.R.2010. Xeroderma pigmentosa.Fecha de consulta 1/nobiembre/2010. Disponible en:http://www.slideshare.net/yoba210590/xerodermia-pigmentosa

Publicado por Virginia Unda Rabadan.