Examenes

Para poder probar la enfermedad los médicos llevan a cabo un examen físico y sobre todo lo más importante es preguntar al paciente si existen antecedentes familiares de esta enfermedad, ya que es un patrón muy importante porque es una enfermedad que se transmite hereditariamente.

Exámenes que pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:
Amniocentesis:

La amniocentesis es una prueba prenatal utilizada para diagnosticar defectos congénitos cromosómicos y genéticos, consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo. Se utiliza para diagnosticar, o con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.(1)

Muestra de vellosidad crónica :
Es la extirpación de un pequeño trozo de tejido (vellosidades coriónicas) del útero durante las primeras etapas del embarazo, con el fin de examinar al bebé en búsqueda de defectos genéticos.Esta muestra se puede realizar atraves del cuello uterino o del abdomen. Existen dos tipos de procedimientos

El procedimiento transcervical se lleva a cabo insertando una sonda plástica y delgada a través de la vagina y el cuello uterino para llegar hasta la placenta.
El procedimiento transabdominal se lleva a cabo insertando una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta. El ultrasonido se utiliza para ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequeña cantidad de tejido con la jeringa.(2)

Cultivo de células amnióticas:

Es un procedimiento diagnóstico que se realiza mediante la inserción de una aguja hueca a través de la pared abdominal dentro del útero para extraer una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea el feto. por lo que el cultivo se basa trata con las células del útero.


Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento(1)


Cultivo de los fibroblastos de la piel:

Pruebas funcionales de reparación del ADN y de sensibilidad ultravioleta(4)

Biopsia de piel:

Existen diferentes técnicas para este procedimiento:

La técnica menos invasiva, la biopsia por raspado, implica la extracción de niveles superficiales de piel y no requiere el uso de suturas

Las biopsias en sacabocados se utilizan principalmente para lesiones de piel más profundas. Se extrae un cilindro pequeño de piel (generalmente del tamaño de un borrador de lápiz) con un instrumento filoso y hueco. Si se toma una muestra grande, se puede cerrar el área con suturas






En una biopsia por excisión, se extrae toda la lesión clínica. Para realizar este procedimiento se inyecta un anestésico local y luego se saca toda la protuberancia, la mancha o la úlcera, profundizando hasta donde sea necesario para extraer toda el área afectada. Si la biopsia abarca un área grande, se puede utilizar un inyector de piel o un colgajo de piel normal para cubrirla.(3)

1) No publicado. 2009. amniocentesis.En linea.Fecha de consulta 25/octubre/2010. Disponible en:http://www.salud.es/amniocentesis

2) Dr.tango.I. 2009. Xeroderma pigmentosa. En linea. Fecha de consultael 20/octubre/2010. Disponible en:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003406.htm

3)Lehrer.M. 2006. biopsia de lsiones de piel. En linea. Fecha de consulta 25/octubre/2010.Disponible en: http://www.clinicadam.com/salud/5/003840.html
4)Thomson.2005. Genética en medicina. editorial masson.España

Publicado por Virginia Unda Rabadan