(10)caso clinico
xerodermia pigmentosa: presentación de un caso
presentada por los Dres. L. Ortellao y L. Rambaldo*
correspondencia: lucilaortellao@hotmail.com , irzocacola@yahoo.com
resumen
El xerodermia pigmentoso es una entidad poco frecuente, de aparición temprana, cuyo diagnóstico es clínico y de pronóstico ominoso.
Se presenta un casos que reflejan los extremos evolutivos de la enfermedad.
El primero es un niño de 14 años que manifestó los primeros síntomas a temprana edad y actualmente se encuentra en cuidados paliativos con complicaciones hemorrágicas, metabólicas, nutricionales y sensoperceptivas.
Esta entidad plantea un desafío para los pediatras ya que es menester realizar un diagnóstico precoz con el fin de retrasar la evolución de esta grave enfermedad y de resguardar, en lo posible, la calidad de vida del paciente.
Se presenta un casos que reflejan los extremos evolutivos de la enfermedad.
El primero es un niño de 14 años que manifestó los primeros síntomas a temprana edad y actualmente se encuentra en cuidados paliativos con complicaciones hemorrágicas, metabólicas, nutricionales y sensoperceptivas.
Esta entidad plantea un desafío para los pediatras ya que es menester realizar un diagnóstico precoz con el fin de retrasar la evolución de esta grave enfermedad y de resguardar, en lo posible, la calidad de vida del paciente.
palabras clave: Xeroderma; Fotosensibilidad; Cáncer de piel
introducción
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad poco frecuente, de herencia autosómica recesiva.
La enfermedad se manifiesta en dos formas. Alrededor del 80% de los pacientes muestran hipersensibilidad a la radiación UV. Aproximadamente el 20% tiene una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Este síndrome se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del daño producido en el ácido desoxirribonucleico (ADN) por exposición a la radiación ultravioleta de corta longitud de onda, comprendidas entre los 290 y 320 nm (UVB).
Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivencia suele ser breve. Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo.1-3 En los primeros años se agregan máculas pigmentadas y acrómicas, telangiectasias, sequedad de la piel (xerodermia), escamas y atrofias, y posteriormente aparece la etapa tumoral con queratosis actínicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares y, menos frecuentemente, melanoma maligno. Las manifestaciones oculares son: fotofobia, lagrimeo, blefaritis, simbléfaron, queratitis, opacidad corneal, tumores palpebrales y posible ceguera. Los pacientes con manifestaciones neurológicas (deterioro mental, sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cutáneas.
El diagnóstico es clínico y la clave la da la fotosensiblidad, las máculas pigmentadas de las áreas expuestas, los parches blancos de piel atrófica, la telangiectasias y las queratosis actínicas que aparecen desde edades tempranas de la vida y confieren a los niños un aspecto de envejecimiento prematuro.
Es posible su confirmación genética y el diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis.
Los adultos tienen un alto riesgo de carcinoma basocelular, de células escamosas o melanomas (1.000 veces mayor al riesgo de la población general).
El diagnóstico diferencial se plantea con otras enfermedades con fotosensibilidad, como la porfiria eritropoyética congénita, la protoporfiria eritropoyética, los síndromes de Bloom, Cockayne y Rothmund Thomson y la enfermedad de Hartnup.
Estos pacientes requieren un manejo pediátrico y dermatológico: deben ser protegidos de la exposición al sol, la luz directa de los tubos fluorescentes y también de la que atraviesan los cristales, actividad al aire libre permitida a la mañana temprano, la tardecita y la noche, fotoprotección, uso de mangas y pantalones largos y anteojos con bloqueo UV. El control de la piel debe hacerse cada tres meses para remover los tumores (cirugía, criocirugía, 5 fluoruracilo, imiquimod, isotretinoína). El oftalmólogo debe proteger las córneas (lentes de contacto blandas, metilcelulosa) y evaluar la presencia de tumores. El neurólogo debe proceder según los síntomas. Existen grupos de apoyo para estos pacientes y un sitio web: www.xps.org
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad poco frecuente, de herencia autosómica recesiva.
La enfermedad se manifiesta en dos formas. Alrededor del 80% de los pacientes muestran hipersensibilidad a la radiación UV. Aproximadamente el 20% tiene una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Este síndrome se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del daño producido en el ácido desoxirribonucleico (ADN) por exposición a la radiación ultravioleta de corta longitud de onda, comprendidas entre los 290 y 320 nm (UVB).
Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivencia suele ser breve. Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo.1-3 En los primeros años se agregan máculas pigmentadas y acrómicas, telangiectasias, sequedad de la piel (xerodermia), escamas y atrofias, y posteriormente aparece la etapa tumoral con queratosis actínicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares y, menos frecuentemente, melanoma maligno. Las manifestaciones oculares son: fotofobia, lagrimeo, blefaritis, simbléfaron, queratitis, opacidad corneal, tumores palpebrales y posible ceguera. Los pacientes con manifestaciones neurológicas (deterioro mental, sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cutáneas.
El diagnóstico es clínico y la clave la da la fotosensiblidad, las máculas pigmentadas de las áreas expuestas, los parches blancos de piel atrófica, la telangiectasias y las queratosis actínicas que aparecen desde edades tempranas de la vida y confieren a los niños un aspecto de envejecimiento prematuro.
Es posible su confirmación genética y el diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis.
Los adultos tienen un alto riesgo de carcinoma basocelular, de células escamosas o melanomas (1.000 veces mayor al riesgo de la población general).
El diagnóstico diferencial se plantea con otras enfermedades con fotosensibilidad, como la porfiria eritropoyética congénita, la protoporfiria eritropoyética, los síndromes de Bloom, Cockayne y Rothmund Thomson y la enfermedad de Hartnup.
Estos pacientes requieren un manejo pediátrico y dermatológico: deben ser protegidos de la exposición al sol, la luz directa de los tubos fluorescentes y también de la que atraviesan los cristales, actividad al aire libre permitida a la mañana temprano, la tardecita y la noche, fotoprotección, uso de mangas y pantalones largos y anteojos con bloqueo UV. El control de la piel debe hacerse cada tres meses para remover los tumores (cirugía, criocirugía, 5 fluoruracilo, imiquimod, isotretinoína). El oftalmólogo debe proteger las córneas (lentes de contacto blandas, metilcelulosa) y evaluar la presencia de tumores. El neurólogo debe proceder según los síntomas. Existen grupos de apoyo para estos pacientes y un sitio web: www.xps.org
caso1
Paciente derivado al Servicio de Pediatría del Hospital J.B. Iturraspe a los 14 años, desde la Asociación de Cuidados Paliativos (ACUPA).
El paciente era el menor de nueve hermanos (ninguno con síntomas de la enfermedad), hijo de padres consanguíneos.
El diagnóstico se realizó a los 8 meses de edad al aparecer lesiones hiperpigmentadas, en rostro y zonas expuestas a la luz solar, con disminución de secreciones lagrimales. Se inició tratamiento preventivo con cremas protectoras a los rayos UV y lágrimas artificiales (Fig. 1).
El paciente era el menor de nueve hermanos (ninguno con síntomas de la enfermedad), hijo de padres consanguíneos.
El diagnóstico se realizó a los 8 meses de edad al aparecer lesiones hiperpigmentadas, en rostro y zonas expuestas a la luz solar, con disminución de secreciones lagrimales. Se inició tratamiento preventivo con cremas protectoras a los rayos UV y lágrimas artificiales (Fig. 1).
FIGURA 1. Caso 1. Paciente al año de edad que presentaba lesiones cutáneas hiperpigmentadas en rostro distribuidas a predominio de región malar. No se observan lesiones tumorales
FIGURA 2. Caso 1. Paciente que a los cinco años presentaba aumento generalizado de la pigmentación, con lesión tumoral hipercrómica en región supraciliar derecha. Se observa conjuntivitis actínica
A esa misma edad comenzó con pérdida progresiva de la visión, que dificultó su aprendizaje y la concurrencia escolar. Presentó ceguera a los 11 años.
La madre refirió buen progreso de peso hasta los 10 años, aproximadamente, cuando comenzó a retrasarse su curva pondoestatural. Cumplió con las pautas de desarrollo correspondientes a los primeros años de la vida. Hasta los 14 años concurrió a una escuela para no videntes.
Cuando ingresó a este Servicio presentaba un retraso psicomotor leve, déficit nutricional intenso, con índices pondoestaturales marcadamente por debajo del percentilo 3, facies monstruosa, múltiples lesiones hiperpigmentadas agrupadas, regiones con queratosis actínica, otras sobreelevadas de aspecto tumoral, con estigmas de sangrado, que deformaban la anatomía del rostro e impedían visualizar los globos oculares (Fig. 3). Se apreciaba un marcado hipogonadismo, con un puntaje 1 de Tanner. Presentaba hipotonía leve con fuerza conservada. Refería disfagia a sólidos y líquidos de un mes de evolución. Se constató gastropatía crónica por endoscopia.
La madre refirió buen progreso de peso hasta los 10 años, aproximadamente, cuando comenzó a retrasarse su curva pondoestatural. Cumplió con las pautas de desarrollo correspondientes a los primeros años de la vida. Hasta los 14 años concurrió a una escuela para no videntes.
Cuando ingresó a este Servicio presentaba un retraso psicomotor leve, déficit nutricional intenso, con índices pondoestaturales marcadamente por debajo del percentilo 3, facies monstruosa, múltiples lesiones hiperpigmentadas agrupadas, regiones con queratosis actínica, otras sobreelevadas de aspecto tumoral, con estigmas de sangrado, que deformaban la anatomía del rostro e impedían visualizar los globos oculares (Fig. 3). Se apreciaba un marcado hipogonadismo, con un puntaje 1 de Tanner. Presentaba hipotonía leve con fuerza conservada. Refería disfagia a sólidos y líquidos de un mes de evolución. Se constató gastropatía crónica por endoscopia.
FIGURA 3. Rostro deformado por lesiones tumorales sangrantes. Catorce años de edad
En los meses posteriores fue reinternado en varias oportunidades por cuadros infecciosos (sepsis) y hemorragias profusas de las lesiones de la cara que le causaron intensa anemia.
Presentó una fractura patológica medial del cuello femoral derecho y, posteriormente, escaras por decúbito. Ambas lesiones cambiaron radicalmente su calidad de vida debido al intenso dolor e insomnio que le producían.
Presentó una fractura patológica medial del cuello femoral derecho y, posteriormente, escaras por decúbito. Ambas lesiones cambiaron radicalmente su calidad de vida debido al intenso dolor e insomnio que le producían.
Agradecimientos:
Al Dr. Daniel Beltramino, a la Dra. María del Carmen Gras, y sus colaboradores del Hospital J. B. Iturraspe y al Dr. Daniel Souroujon, de la Asociación de Cuidados Paliativos de Santa Fe (ACUPA).
1. Rivera Peñaranda S, Ortuño Gil C, Vera Lorente M, et al. Xeroderma pigmentoso. Dos casos más en España. An Pediatr 2003; 58:402-403.
2. Darmsradt G, Sidbury R. Fotosensibilidad. En: Behrman R, Kliegman R, Jonson H. Nelson, Tratado de Pediatría. MMIV Edición en español Madrid: Ed. Mc Graw Hill, Interamericana; 2005, págs. 2191-219.
3. Eichenfield L, Álvarez Connelly E. Máculas hiperpigmentadas. En: Pueyo de Casabé S y Valverde R. Dermatología Neonatal. Buenos Aires: Artes Gráficas Buschi; 2005. págs. 211-212.
Con el correr del tiempo aparecieron lesiones sobreelevadas en el rostro, que presentaron sangrados reiterados (Fig. 2). El diagnóstico anatomopatológico fue dual: epiteliomas espinocelulares y basocelulares. Nunca se diagnosticaron melanomas. Cada 4-5 meses, desde los 8 años de edad, se realizaron toilletes quirúrgicas e injertos cutáneos autólogos, sobre los que recidivaron las lesiones.
(10) L.Ortellao y L. Rambaldo.2000. Internet. Disponible en http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-0075200700050011&script=sci_arttexxt
Publicado por Daniel Rebollo Rubio
(10) L.Ortellao y L. Rambaldo.2000. Internet. Disponible en http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-0075200700050011&script=sci_arttexxt
Publicado por Daniel Rebollo Rubio
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