(1)Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva defieciencia mental, sordera, ataxia(es un síntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el cuerpo humano. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución…), retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia.
(2),(4)Algunos de los síntomas más conocidos del Xeroderma Pigmentosa se muestran en los siguientes puntos:
· Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
· Ampollas después de un poco de exposición al sol
· Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel: los vasos sanguíneos se presentan en forma de patas de arañas, ramificados, bajo la piel.
· Parches de piel decolorada que empeoran
· Formación de costra en la piel
· Descamación de la piel: pérdida de las capas superficiales de la piel.
· Superficie de la piel en carne viva que supura
· Fotofobia: Es la intolerancia anormal a la luz. Es frecuente en personas con albinismo o en personas que sufren la enfermedad del Xeroderma Pigmentosa.
· Desarrollo de muchas pecas en una edad temprana
· La sequedad excesiva
· El envejecimiento prematuro de la piel, labios, ojos, boca y lengua.
(3)En la mayoría de los casos, estos síntomas pueden ser evidentes inmediatamente después del nacimiento o aparecer en los próximos tres años. En otros casos, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde en la infancia o, incluso en ocasiones escepcionales, pueden no ser reconocidos hasta la edad adulta. Otros síntomas de XP pueden incluir cambios de color, la debilidad y fragilidad, y / o cicatrización de la piel.
El Xeroderma pigmentoso además de afectar a los ojos y la piel, se ha asociado con varias formas de cáncer de piel.
(3)Se conoce también como el Síndrome de De Sanctis Cacchione. Dada su gravedad ya que se trata de un trastorno mutilante grave y con breve supervivencia, debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
1. No publicado. 2010. Xeroderma pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 3/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Xerodermia_pigmentosa
2. No publicado. 2010. Síntomas del Xeroderma Pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 7/noviembre/2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001467.htm
3. No publicado.2010. Aparición de los síntomas del Xeroderma Pigmentosa. En línea. Fecha de consulta el 7/noviembre/2010. Disponible en: http://ww.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20
4. No publicado. 2010. Síntomas del Xeroderma Pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 11/noviembre/2010. Disponible en:
http://translate.google.es/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.mamashealth.com/skin/xero.asp
Publicado por Oscar López Miguel
(2),(4)Algunos de los síntomas más conocidos del Xeroderma Pigmentosa se muestran en los siguientes puntos:
· Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
· Ampollas después de un poco de exposición al sol
· Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel: los vasos sanguíneos se presentan en forma de patas de arañas, ramificados, bajo la piel.
· Parches de piel decolorada que empeoran
· Formación de costra en la piel
· Descamación de la piel: pérdida de las capas superficiales de la piel.
· Superficie de la piel en carne viva que supura
· Fotofobia: Es la intolerancia anormal a la luz. Es frecuente en personas con albinismo o en personas que sufren la enfermedad del Xeroderma Pigmentosa.
· Desarrollo de muchas pecas en una edad temprana
· La sequedad excesiva
· El envejecimiento prematuro de la piel, labios, ojos, boca y lengua.
(3)En la mayoría de los casos, estos síntomas pueden ser evidentes inmediatamente después del nacimiento o aparecer en los próximos tres años. En otros casos, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde en la infancia o, incluso en ocasiones escepcionales, pueden no ser reconocidos hasta la edad adulta. Otros síntomas de XP pueden incluir cambios de color, la debilidad y fragilidad, y / o cicatrización de la piel.
El Xeroderma pigmentoso además de afectar a los ojos y la piel, se ha asociado con varias formas de cáncer de piel.
(3)Se conoce también como el Síndrome de De Sanctis Cacchione. Dada su gravedad ya que se trata de un trastorno mutilante grave y con breve supervivencia, debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
1. No publicado. 2010. Xeroderma pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 3/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Xerodermia_pigmentosa
2. No publicado. 2010. Síntomas del Xeroderma Pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 7/noviembre/2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001467.htm
3. No publicado.2010. Aparición de los síntomas del Xeroderma Pigmentosa. En línea. Fecha de consulta el 7/noviembre/2010. Disponible en: http://ww.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20
4. No publicado. 2010. Síntomas del Xeroderma Pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 11/noviembre/2010. Disponible en:
http://translate.google.es/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.mamashealth.com/skin/xero.asp
Publicado por Oscar López Miguel
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