PARTE 1

(5)Los protagonistas de «Los Otros», la película con la que Amenábar aspira a 15 premios Goya, sufrAn una extraña enfermedad que les obliga a protegerse de los rayos del sol.








(6)¿cómo deben vivir los niños con el XP?

Los niños con enfermedades con la enfermedad de la xerodermia pigmentoso, son más desconfiados, temerosos e introvertidos. Para que lleven una vida más llevadera, estas  son  algunas claves:

1.No añadir estrés ni alarmas desconsideradas a su manera de vivir, ya que hemos de ser  conscientes de que los niños viven su enfermedad como algo más natural que los mayores.  

2. Antes que enfermos, son niños, no olvidarlo nunca. Dentro de lo posible, tratarlos como a los demás, sin darle demasiada importancia a su enfermedad.

3. Hacerles ver la responsabilidad del ajuste que necesita su vida debido a la enfermedad, pero sin olvidar que son niños. Han de aprender a diferenciar bien sus síntomas, a identificar crisis y a tomar su medicación.

4. Ajustarse a lo que cada niño pueda escuchar sobre la enfermedad, es decir , que estén preparados para todo tipo de maltrato psicológico. Aunque a veces no es conveniente decirle toda la verdad.

5. Integrarlos en grupos educativos de niños sanos de su edad, si la enfermedad lo permite, intentando que su vida con la enfermedad sea lo más llevadero posible.

6. Huir del sobreproteccionismo.

7. No renunciar a la educación. En los hospitales hay unidades educativas para niños y adolescentes especiales, siempre puedes encontrar ayudas para niños con problemas. 

8. Asumir que la familia siempre tendrá que vivir con la enfermedad, esto es importante pues es el primer punto a tener en cuenta ya que si la familia no lo supera y no lo asume al enfermo se le pondrá más difícil el hecho de convivir con la enfermedad.

(5) Desconocido.2003.Xerodermia pigmentosa .Internet. 20-11-2010. www.peliculasyonkis.com


(6) Ramos- Martín - Carrillo-Borbujo. 2000. Enciclopedia. 20-11-2010. Disponible en libros de dermatología.


Publicado por Daniel Rebollo Rubio

Síntomas introducción

    (1)Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva defieciencia mental, sordera, ataxia(es un síntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el cuerpo humano. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución…), retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia.

   (2),(4)Algunos de los síntomas más conocidos del Xeroderma Pigmentosa se muestran en los siguientes puntos:

· Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol

· Ampollas después de un poco de exposición al sol

· Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel: los vasos sanguíneos se presentan en forma de patas de arañas, ramificados, bajo la piel.

· Parches de piel decolorada que empeoran

· Formación de costra en la piel

· Descamación de la piel: pérdida de las capas superficiales de la piel.

· Superficie de la piel en carne viva que supura

· Fotofobia: Es la intolerancia anormal a la luz. Es frecuente en personas con albinismo o en personas que sufren la enfermedad del Xeroderma Pigmentosa.

· Desarrollo de muchas pecas en una edad temprana

· La sequedad excesiva

· El envejecimiento prematuro de la piel, labios, ojos, boca y lengua.



   (3)En la mayoría de los casos, estos síntomas pueden ser evidentes inmediatamente después del nacimiento o aparecer en los próximos tres años. En otros casos, los síntomas pueden no desarrollarse hasta más tarde en la infancia o, incluso en ocasiones escepcionales, pueden no ser reconocidos hasta la edad adulta. Otros síntomas de XP pueden incluir cambios de color, la debilidad y fragilidad, y / o cicatrización de la piel.

    El Xeroderma pigmentoso además de afectar a los ojos y la piel, se ha asociado con varias formas de cáncer de piel.

    (3)Se conoce también como el Síndrome de De Sanctis Cacchione. Dada su gravedad ya que se trata de un trastorno mutilante grave y con breve supervivencia, debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1.  No publicado. 2010. Xeroderma pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 3/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Xerodermia_pigmentosa

2. No publicado. 2010. Síntomas del Xeroderma Pigmentosum. En línea.  Fecha de consulta el 7/noviembre/2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001467.htm

3. No publicado.2010. Aparición de los síntomas del Xeroderma Pigmentosa. En línea. Fecha de consulta el 7/noviembre/2010. Disponible en: http://ww.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20

4. No publicado. 2010. Síntomas del Xeroderma Pigmentosum. En línea. Fecha de consulta el 11/noviembre/2010. Disponible en:

http://translate.google.es/translate?hl=es&langpair=en%7Ces&u=http://www.mamashealth.com/skin/xero.asp

Publicado por Oscar López Miguel

PAISES A LOS QUE MÁS AFECTA Y PORQUÉ

PAISES EN LOS QUE MÁS AFECTA Y PORQUÉ

Los países que más afectados se ven por esta enfermedad son los países de Centroamérica, sobre todo Colombia, Perú y Ecuador, y algunos de Centroamérica, como por ejemplo puede ser Costa Rica o cuba. Que estos países sean los más afectados es debido a que son países que están situados justo debajo de una parte de la capa de ozono, y, por lo tanto, reciben una mayor radiación de rayos UV. La exposición constante a estas radiaciones es la que provoca que el material genético mute, y esta mutación es la desencadenante de la enfermedad ”xeroderma pigmentosa”.

REFERENCIAS:

No publicado.2010.Los países albinos registran índices de radiación ultravioleta tan altos que convendría cambiar el estilo de vida.En línea.28/Noviembre/2010.Disponible en: http://www.elmundoalinstante.com/contenido/titulares/los-paises-andinos-registran-indices-de-radiacion-ultravioleta-tan-altos-que-convendria-cambiar-de-estilo-de-vida/

Publicado por: Francisco Ortega García

ETAPAS DEL DIAGNÓSTICO

ETAPAS DEL DIAGNÓSTICO

·         Diagnóstico clínico precoz del paciente: en este se pretende observar los primeros síntomas cutáneos de la enfermedad, y se realizan los primeros exámenes neurológicos.

·         Pruebas de laboratorio especializadas: son aquellas pruebas en las que el médico no examina de forma superficial, es decir, no palpa al paciente. En este caso se envían a un laboratorio especializado, que será el encargado de realizar las pruebas convenientes.

·         Estudio de los miembros del entorno familiar: la xeroderma pigmentosa es autosómica, es decir, no es hereditable por lo cual, no va ligada al sexo. En caso de que fuera una enfermedad hereditable, habría que examinar también a los familiares, ya que puede ser que el paciente haya heredado la enfermedad de un pariente en el que no se manifiesta la enfermedad, pero este último sería portador de esta.

·         Consejo genético con información sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal dado al carácter no curativo de la enfermedad: la xeroderma pigmentosa es una enfermedad la cual no es curable, por lo tanto, a una familia, la cual se sabe que es enferma, y que va a tener un hijo, se le hace un examen a este último para saber si va a ser sano o va a padecer de la enfermedad padeciendo los síntomas de esta.

Además el médico podrá llevar a cabo otros tipos de exámenes físicos y preguntará si hay antecedentes familiares de xeroderma pigmentosa

REFERENCIAS:

Abeloff MD, Armitage JO, Niederhuber JE, Kastan MB, McKena WG. Clinical Oncology. 3rd ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2004.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005

University of Maryland.Xerodermia pigmentosa.En línea.20/Noviembre/2010.Disponible en: http://www.umm.edu/esp_ency/article/001467.htm

No publicado.Xeroderma pigmentoso.En línea.20/10/2010.Disponible en: http://www.ecured.cu/index.php/Xeroderma_Pigmentoso

Publicado por: Francisco Ortega García

OBJETIVOS DEL DIAGNÓSTICO

OBJETIVOS DEL DIAGNÓSTICO

• ·         Detectar precozmente la enfermedad: En medicina un programa de detección precoz es un programa epidemiológico de salud pública, de aplicación sistemática o universal, para detectar en una población determinada y asintomática, una enfermedad grave, con el objetivo de disminuir la tasa de mortalidad asociada. Es decir, detectar si la enfermedad se está propagando al resto de población o si sólo se da en un caso concreto.

• ·         Confirmar el diagnóstico de xeroderma pigmentosa: una vez se ha detectado al enfermedad se procederá a analizar los síntomas de esta para confirmar que se trata de la enfermedad de xeroderma pigmentosa de tipo dermatológica.
• ·         Definir la comorbilidad: La comorbilidad es un término médico que se refiere a dos conceptos, la presencia de uno o más trastornos y enfermedades además del trastorno primario; y al efecto de estos trastornos adicionales.
•          Obtener y proporcionar una información genética: El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.
•          Iniciar la educación terapéutica del paciente y/o su ambiente: aunque la xeroderma pigmentosa no tiene curación actualmente, se procederá a aplicar una terapia al paciente que sea paliativa de los síntomas y del dolor.
•          Planear la asistencia terapéutica: la asistencia terapéutica es la atención mas personal hacia el paciente, en la que se empiezan a tratar áreas como son problemas mentales y psicológicos, ya que, a causa de la enfermedad, aparecen dificultades emocionales y sentimentales.
•          Garantizar la información al paciente y/o a su ambiente: una vez hecho todo lo anterior, al paciente se le facilita toda la información posible acerca de la enfermedad, a él o a su entorno.

• Entregar un documento que certifique el diagnóstico," mencionando los vínculos útiles y conductas urgentes. ": como último paso, al paciente se le entrega un documento en el que se certifica que el diagnóstico ha sido realizado, y además en este documento aparecen conductas que se deberían realizar con urgencia, y vínculos en los que el paciente se puede apoyar a la hora de hacer más llevadera la enfermedad.

REFERENCIAS:

No publicado.Xeroderma Pigmentosum.En línea.14/Noviembre/2010.Disponibilidad en:

http://salud.kioskea.net/contents/pathologies/pnds-xeroderma-pigmentosum-has 

Publicado por: Francisco Ortega García

Conocimiento social y grupos de apoyo

            Actualmente la Xeroderma Pigmentosa (nombrada de aquí en adelante como XP) no posee un conocimiento social muy extendido. En países en los que existen muchos casos, como Estados Unidos, existen campamentos como sobre el que vamos a hablar ahora que ayudan a estos niños con actividades y entretenimientos. También existen grupos de apoyo social como el XP “Support Family Group”, que posee como consejeros a varios científicos e investigadores de gran prestigio, entre ellos el Dr. James Claver, que descubrió que la causa de la XP era un problema en la reparación del ADN.

           

            Campamento “Camp Sundown”:

            Dicho campamento reúne niños con problemas de sensibilidad cutánea, para conocer a más personas con la enfermedad y tener una gran experiencia.

            Dan y Caren Mahar, los creadores del campamento, tenían este sueño y lo llevaron a cabo en 1996 por primera vez en Poufhkeepsie, NY.

            Camp Sundown es el único y más importante proyecto de sociedad sobre la XP que recibe beneficios directos de los parientes de los afectados. Es el único programa de actividades nocturnas para niños con estas enfermedades.

            En 2009, comenzaron con una gran hoguera. Realizaron actividades con cohetes, les llevaron a ver animales e incluso realizaron carnavales y visitas a un fabricante medieval. Navegaron por el Twelves, realizaron deportes, vieron una exposición de coches. También se realizó un documental sobre la XP y los payasos del campamento divirtieron a los niños.

            En la sesión de Otoño, los niños pudieron pasar un Halloween creando calabazas pintadas. También crearon cajas de madera y las pintaron para entregar regalos  entre ellos. En la cosecha realizaron juegos con diversos tipos de frutas.

            Ese año tuvieron una participación de 41 familias con XP, menos que en otros años que llegaron a 60 familias.

 

            XP “Support Family Group”

            Dicho grupo social cuenta con la colaboración de doctores e investigadores importantes, entre los que destacamos:

-       Dr. James Cleaver. Descubrió la causa del XP, una deficiencia de la reparación del ADN. Se unió a la UCSF, en el Laboratorio de Radiobiología y Salud Ambiental, de la que es director.

-       W. Clarck Lambert. Es un reconocido dermatólogo especializado en diagnóstico de muchos tipos de cáncer de piel y XP.

-       Dr. Koos Jaspers. Se graduó en Química en Amsterdam en 1975. Muchos de sus investigaciones se centran en problemas en la reparación del ADN, que es en definitiva la XP, el síndrome de Cockayne y otros.

-       Dr. Bari Cunningham. Posee algunas investigaciones pediátricas con casos clínicos en los que incluye  problemas como la XP.

 

(1) No publicado. Camp Sundown. En línea. Fecha de consulta: 20/noviembre/2010. Disponible en: http://www.xps.org/campsundown.htm

(2) No publicado. Advisors. En línea. Fecha de consulta: 20/noviembre/2010. Disponible en: http://www.xpfamilysupport.org/advisors.html

Publicado por Arturo Marco Cortés

Las afecciones a la vida, las causas y el caso clínico fué un trabajo realizado y publicado por , Daniel Rebollo Rubio

(10)caso clinico

xerodermia pigmentosa: presentación de un caso

presentada por los Dres. L. Ortellao y L. Rambaldo*

* Servicio de Pediatría. Hospital J.B. Iturraspe, Santa Fe.

correspondencia: lucilaortellao@hotmail.com , irzocacola@yahoo.com

resumen

El xerodermia pigmentoso es una entidad poco frecuente, de aparición temprana, cuyo diagnóstico es clínico y de pronóstico ominoso.
Se presenta un casos que reflejan los extremos evolutivos de la enfermedad.
El primero es un niño de 14 años que manifestó los primeros síntomas a temprana edad y actualmente se encuentra en cuidados paliativos con complicaciones hemorrágicas, metabólicas, nutricionales y sensoperceptivas.
Esta entidad plantea un desafío para los pediatras ya que es menester realizar un diagnóstico precoz con el fin de retrasar la evolución de esta grave enfermedad y de resguardar, en lo posible, la calidad de vida del paciente.

palabras clave: Xeroderma; Fotosensibilidad; Cáncer de piel

introducción
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad poco frecuente, de herencia autosómica recesiva.
La enfermedad se manifiesta en dos formas. Alrededor del 80% de los pacientes muestran hipersensibilidad a la radiación UV. Aproximadamente el 20% tiene una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Este síndrome se origina por un defecto en el proceso de escisión y reparación del daño producido en el ácido desoxirribonucleico (ADN) por exposición a la radiación ultravioleta de corta longitud de onda, comprendidas entre los 290 y 320 nm (UVB).
Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivencia suele ser breve. Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo.^1-3 En los primeros años se agregan máculas pigmentadas y acrómicas, telangiectasias, sequedad de la piel (xerodermia), escamas y atrofias, y posteriormente aparece la etapa tumoral con queratosis actínicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares y, menos frecuentemente, melanoma maligno. Las manifestaciones oculares son: fotofobia, lagrimeo, blefaritis, simbléfaron, queratitis, opacidad corneal, tumores palpebrales y posible ceguera. Los pacientes con manifestaciones neurológicas (deterioro mental, sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cutáneas.
El diagnóstico es clínico y la clave la da la fotosensiblidad, las máculas pigmentadas de las áreas expuestas, los parches blancos de piel atrófica, la telangiectasias y las queratosis actínicas que aparecen desde edades tempranas de la vida y confieren a los niños un aspecto de envejecimiento prematuro.
Es posible su confirmación genética y el diagnóstico prenatal mediante la amniocentesis.
Los adultos tienen un alto riesgo de carcinoma basocelular, de células escamosas o melanomas (1.000 veces mayor al riesgo de la población general).
El diagnóstico diferencial se plantea con otras enfermedades con fotosensibilidad, como la porfiria eritropoyética congénita, la protoporfiria eritropoyética, los síndromes de Bloom, Cockayne y Rothmund Thomson y la enfermedad de Hartnup.
Estos pacientes requieren un manejo pediátrico y dermatológico: deben ser protegidos de la exposición al sol, la luz directa de los tubos fluorescentes y también de la que atraviesan los cristales, actividad al aire libre permitida a la mañana temprano, la tardecita y la noche, fotoprotección, uso de mangas y pantalones largos y anteojos con bloqueo UV. El control de la piel debe hacerse cada tres meses para remover los tumores (cirugía, criocirugía, 5 fluoruracilo, imiquimod, isotretinoína). El oftalmólogo debe proteger las córneas (lentes de contacto blandas, metilcelulosa) y evaluar la presencia de tumores. El neurólogo debe proceder según los síntomas. Existen grupos de apoyo para estos pacientes y un sitio web: www.xps.org

caso1

Paciente derivado al Servicio de Pediatría del Hospital J.B. Iturraspe a los 14 años, desde la Asociación de Cuidados Paliativos (ACUPA).
El paciente era el menor de nueve hermanos (ninguno con síntomas de la enfermedad), hijo de padres consanguíneos.
El diagnóstico se realizó a los 8 meses de edad al aparecer lesiones hiperpigmentadas, en rostro y zonas expuestas a la luz solar, con disminución de secreciones lagrimales. Se inició tratamiento preventivo con cremas protectoras a los rayos UV y lágrimas artificiales (Fig. 1).

FIGURA 1. Caso 1. Paciente al año de edad que presentaba lesiones cutáneas hiperpigmentadas en rostro distribuidas a predominio de región malar. No se observan lesiones tumorales

FIGURA 2. Caso 1. Paciente que a los cinco años presentaba aumento generalizado de la pigmentación, con lesión tumoral hipercrómica en región supraciliar derecha. Se observa conjuntivitis actínica

A esa misma edad comenzó con pérdida progresiva de la visión, que dificultó su aprendizaje y la concurrencia escolar. Presentó ceguera a los 11 años.
La madre refirió buen progreso de peso hasta los 10 años, aproximadamente, cuando comenzó a retrasarse su curva pondoestatural. Cumplió con las pautas de desarrollo correspondientes a los primeros años de la vida. Hasta los 14 años concurrió a una escuela para no videntes.
Cuando ingresó a este Servicio presentaba un retraso psicomotor leve, déficit nutricional intenso, con índices pondoestaturales marcadamente por debajo del percentilo 3, facies monstruosa, múltiples lesiones hiperpigmentadas agrupadas, regiones con queratosis actínica, otras sobreelevadas de aspecto tumoral, con estigmas de sangrado, que deformaban la anatomía del rostro e impedían visualizar los globos oculares (Fig. 3). Se apreciaba un marcado hipogonadismo, con un puntaje 1 de Tanner. Presentaba hipotonía leve con fuerza conservada. Refería disfagia a sólidos y líquidos de un mes de evolución. Se constató gastropatía crónica por endoscopia.

FIGURA 3. Rostro deformado por lesiones tumorales sangrantes. Catorce años de edad

En los meses posteriores fue reinternado en varias oportunidades por cuadros infecciosos (sepsis) y hemorragias profusas de las lesiones de la cara que le causaron intensa anemia.
Presentó una fractura patológica medial del cuello femoral derecho y, posteriormente, escaras por decúbito. Ambas lesiones cambiaron radicalmente su calidad de vida debido al intenso dolor e insomnio que le producían.

Agradecimientos:

Al Dr. Daniel Beltramino, a la Dra. María del Carmen Gras, y sus colaboradores del Hospital J. B. Iturraspe y al Dr. Daniel Souroujon, de la Asociación de Cuidados Paliativos de Santa Fe (ACUPA).

BIBLIOGRAFÍA

1. Rivera Peñaranda S, Ortuño Gil C, Vera Lorente M, et al. Xeroderma pigmentoso. Dos casos más en España. An Pediatr 2003; 58:402-403.  

2. Darmsradt G, Sidbury R. Fotosensibilidad. En: Behrman R, Kliegman R, Jonson H. Nelson, Tratado de Pediatría. MMIV Edición en español Madrid: Ed. Mc Graw Hill, Interamericana; 2005, págs. 2191-219. 

3. Eichenfield L, Álvarez Connelly E. Máculas hiperpigmentadas. En: Pueyo de Casabé S y Valverde R. Dermatología Neonatal. Buenos Aires: Artes Gráficas Buschi; 2005. págs. 211-212.        

Con el correr del tiempo aparecieron lesiones sobreelevadas en el rostro, que presentaron sangrados reiterados (Fig. 2). El diagnóstico anatomopatológico fue dual: epiteliomas espinocelulares y basocelulares. Nunca se diagnosticaron melanomas. Cada 4-5 meses, desde los 8 años de edad, se realizaron toilletes quirúrgicas e injertos cutáneos autólogos, sobre los que recidivaron las lesiones.
(10) L.Ortellao y L. Rambaldo.2000. Internet. Disponible en http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-0075200700050011&script=sci_arttexxt


Publicado por Daniel Rebollo Rubio

Enfermedades relacionadas (parte 3)

Terminamos con las enfermedades relacionadas con la XP:

Daños del ADN

            Las lesiones del ADN producen distorsiones en la estructura normal e intacta del cariotipo humano. Estas lesiones pueden provocar una mutación si no se reparan. Pueden estar causadas por agentes de carácter físico o químico y se pueden producir por circunstancias naturales o inducidas. (1)

            Las lesiones pueden ir desde las génicas (alteraciones en el número de las bases nitrogenadas) a las genómicas (alteraciones en el número de cromosomas) pasando por las cromosómicas (cambios en la estructura de los cromosomas). Dichas lesiones pueden ser también de carácter delectivo (borran), sustitución, inversión, translocación (traspapelan nucleótidos, partes de cromosomas), duplicación. Las de carácter genómico se consideran euploidias (aumenta o disminuye el número de juegos cromosómicos), aneuploidía (aumenta o disminuye el número de cromosomas de forma individual), trisomías o monosomías. (2)

Imagen 1: Tipos de trastornos del ADN

Enfermedad de Fabry

            Almacenamiento lisosomal ocasionado por la falta de α-galactosidasa A, lo que produce una acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renales y cardiovasculares.

            La enfermedad se vincula con el cromosoma X y está caracterizado por lesiones telangiectásicas en piel, insuficiencia renal y trastornos en los sistemas cardiovascular, gastrointestinal y SNC.

            Síntomas de esta enfermedad son la sensación de dolor y ardor en las manos y pies tras el ejercicio o clima cálido, un sarpullido en la piel rojizo, inhabilidad para sudar o cambios en el ojo. (3)

Foto 1: Enfermedad de Fabry

Erupción Variceliforme de Kaposi

            Consiste en una erupción vesiculo-papular diseminada que es producida por el virus del herpes simple, el virus de la vaccinia o la Varicella zoster. Normalmente se superpone a una dermatitis atópica preexistente, inactiva o activa. (4)

Foto 2: Bebé con la enfermedad de Fabry

Carcinoma de células escamosas

            Consiste en una neoplasia maligna derivada del epitelio escamoso estratificado, pero también puede existir en sitios donde hay epitelio glandular o columnar.

            Comienza con una zona roja con superficie con costra, descamativa y que no cura. Según crece se puede volver nodular y duro y en ocasiones con superficie verrugosa. Finalmente se vuelve una úlcera abierta y crece en el tejido subyacente.

            Se da en la piel afectada por la luz solar, aunque lo haya sido hace muchos años. (5)

Foto 3: Carcinoma de células escamosas

(1) No publicado. Daño del ADN. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Da%C3%B1o+del+ADN&lang=2

(2) Hugo Gómez Cerón. Tipos de mutaciones. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-mutaciones.html

(3) Adolfo de la Peña Llerandi. Enfermedad de Fabry. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://enfermedadfabry.blogspot.com/

(4) No disponible. Erupción Variceliforme de Kaposi. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Erupci%C3%B3n+Variceliforme+de+Kaposi&lang=2

(5) No disponible. Carcinoma de células escamosas. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Carcinoma_de_c%C3%A9lulas_escamosas

Publicado por Arturo Marco Cortés

causas

(1) La xerodermia pigmentosa es una enfermedad, la cual está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN el cual es dañado por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por escisión de nucleótido (NER). La lesión que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con XP.

En humanos, varios complejos enzimáticos se hallan implicados en el reconocimiento de estas lesiones, la eliminación de la lesión y la apertura del ADN . La enfermedad es consecuencia de la mutación de cualquiera de los siete genes implicados en la reparación, es decir en la replicación del ADN es donde ocurren los problemas provocándose así la enfermedad.


(2)La luz ultravioleta, la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño sin que pueda ocurrir nada grave. Sin embargo, en este caso en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no es capaz de repara este daño y, como resultado, la piel se vuelve muy delgada, debilitándose y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada) es decir manchas.

También causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años teniendo así muchos problemas el enfermo.

(3)Xeroderma pigmentoso es una enfermedad de caracter hereditaria, lo que significa que han heredado dos genes xeroderma pigmentoso recesiva (uno de cada padre). Si los padres son portadores sólo de carácter xeroderma pigmentoso (xeroderma pigmentoso son cada gen y un gen normal), no muestran signos o síntomas de la enfermedad. Xeroderma pigmentoso gen tiene dos formas que tienen una sensibilidad extrema a la luz UV y dio lugar a una serie de signos y síntomas de xeroderma pigmentoso. Al menos siete diferentes grupos de complementación genética y se han descrito en diferentes familias (XPA al XPG), dando lugar a diferentes grados de severidad de la enfermedad. En esencia, los signos y síntomas de xeroderma pigmentoso son el resultado de un fallo del sistema de ADN. En las personas que no tienen xeroderma pigmentoso, el daño celular de la luz UV es recomendado por el sistema de reparación del ADN. Sin embargo, las personas con xeroderma pigmentoso tienen un defecto en este sistema y la reparación de las células dañadas siguen siendo la luz UV nergenerabile, que puede conducir a la muerte celular o las células cancerosas












(4)Cromosomas y ADN

(1)Devlin.2004.Causas de la Xerodemia Pigmentosa. Internet. 20-11-2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Xerodermia_pigmentosa
(2)(1)   Abeloff MD, Armitage JO, Niederhuber JE, Kastan MB, McKena WG. Orlando, 2004. Causas de la Xeroderma Pigmentosa. Internet. 20-11-2010. Disponible en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001467.htm

(3)(1)   Ninguno .2010. Causas de la Xerodermia Pigmentosa. Internet. 20-11-2010. Disponible en http://www.pozemedicale.org/Spain/Trastornos_de_la_piel/Xeroderma_pigmentoso_imagenes.html
(4)Abeloff MD, Armitage JO, Niederhuber JE, Kastan MB, McKena WG. Orlando, 2004. Causas de la Xeroderma Pigmentosa. Internet. 20-11-2010. Disponible en http://www.umm.edu/esp_ency/article/001467.htm


Publicado por Daniel Rebollo Rubio.

afecciones a la vida cotidiana


PARTE 2


(7) A menos que lleven una protección especial, los pacientes no pueden exponerse a la luz del sol, . Si no se bloquean todos los rayos UV, su piel y sus ojos pueden experimentar lesiones graves ya que por si solos no se pueden proteger pudiendo  derivar en cáncer. 


Las personas que poseen este problema no suelen superar la edad adulta, ya que suelen morir de cáncer antes de comenzar la edad adulta.
Las complicaciones que pueden tener estas personas con esta enfermedad son:
Desformaciones en la piel, es decir, cambios en la apariencia normal de la piel.
Cáncer de piel.
Asistencia médica en asistencia médica en algunas situaciones.
Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de xerodermia pigmentosa en un niño o en un adulto


(8)la caridad del amor


Algunas familias cubanas llevan en su hogar las marcas de las trampas que suele jugar la vida de forma inesperada, es decir la enfermedad del XP.
Todo marcha bien, hasta que llega el diagnóstico de una enfermedad, poco difundida y poco conocida en el mundo, nombrada Xeroderma Pigmentosum (XP), cambiando así la vida del enfermo y de las personas de su alrededor.
Así son los recuerdos de quienes por primera vez tienen que lidiar con un padecimiento que impide algo tan natural como que su piel no pueda tener contacto con la luz solar.
¿Cómo vivir sin la luz del día?, ¿cómo hacer para que tu piel no roce con la luz solar? Son solo algunas «intranquilas» preguntas que irrumpen cuando se observa cómo las persona más pequeñas de la casa logran, al igual que cualquier niño, hacer una vida normal y cotidiana.

Los niños y niñas que tienen esta molesta enfermedad necesitan de una protección total de la luz solar. Incluso les resulta dañina la que pueda entrar a través de la puertas y ventanas e incluso procedente de las lámparas fluorescentes. Siempre que se expongan a la luz solar necesariamente tendrán que usar ropa protectora, y gorras, espejuelos oscuros, cremas antisolares. Estos pacientes deben desarrollar una vida nocturna.

(9)vida cotidiana

El consejo de los médicos fue “déjenles vivir una vida normal” y aprovechar la vida . No podían ofrecer nada más en vista de los efectos graves e irreversibles de la enfermedad. En otras palabras, déjenles vivir a la luz, tanto fuera como dentro y ríndanse ante las lesiones cancerosas que amenazan su vida y la pérdida de visión que vendrá después. (Además de las complicaciones neurológicas manifiestas en ciertas formas de esta enfermedad recesiva, ligada en los últimos años a 8 genes diferentes).


(7)RAMOS - MARTIN-CARRILLO – BORBUJO.2000.Enciclopedía. 20-11-2010.disponible en libros de dermatología.


(8)Ninguno,2010.Internet.20-11-2010.Disponible en http://www.ecured.cu/index.php/Xeroderma_Pigmentoso


(9)Anne- Laure Muerier. 2010. Internet. Disponible en http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=882%3F


Publicado por Daniel Rebollo Rubio.

Enfermedades relacionadas (parte 2)

Continuamos con enfermedades relacionadas con la Xeroderma Pigmentosa (XP):

Prurigo

            Es el nombre que se le aplica a varias erupciones cutáneas pruriginosas cuya causa se desconoce. La más característica es la “Pápula del prurigo” que tiene una pequeña vesícula en la punta y que evoluciona hasta la formación de costras o liquenificación. (1)

Foto 1: Paciente con prurigo

Trastornos por Fotosensibilidad

            Son respuestas anómalas a la luz solar o artificial producida por una reacción extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere a fotosensibilidad cutánea. (2)

Foto 2: Trastornos por fotosensibilidad

Carcinoma Basocelular

            Se trata de un tumor en la piel que es originado en la diferenciación neoplástica de las células, rara vez es metastásico localmente agresivo. Se presenta como varios nódulos perlados con depresiones centrales. Se encuentran más a menudo en la cara de los adultos de piel blanca y es el cáncer de carácter cutáneo más común. (3)

            Se puede dividir en varios subtipos:

-       Ulcerativo-nodular: Pápula de color piel. Si forma úlceras se llama Ulcus rodens  Aparece cuando se produce una destrucción del tejido subyacente.

-       Quística: Es rara y difícil de distinguir de la primera, excepto por la aparición de una pequeña cavidad con líquido dentro.

-       Pigmentada: Una variante de la nodular. Confundida con un melanoma.

-       Esclerosante/cicatrizante: Parecida a una cicatriz.

-       Superficial: Color rojizo descamante. (3)

Foto 3: Carcinoma basocelular

(1) Dorland. Prurigo. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Prurigo&lang=2

(2) No disponible. Trastornos por Fotosensibilidad. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Trastornos+por+Fotosensibilidad&lang=2

(3) Dorland. Carcinoma Basocelular. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Carcinoma+Basocelular&lang=2

(4) No disponible. Basalioma. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Basalioma


Publicado por Arturo Marco Cortés

Enfermedades relacionadas (parte 1)

            La xeroderma pigmentosa, que produce una fotosensibilidad extrema a los rayos ultravioleta por el déficit de una enzima que repara el ADN que estos rayos dañan, se pude ver relacionada con enfermedades que también afectan a la piel o a otras partes del cuerpo.

            Las enfermedades que pueden relacionarse con mayor facilidad con la xeroderma son las siguientes:

Sarcoma de Kaposi

            Se trata de un tumor maligno del endotelio linfático. Esta enfermedad se llamó en un primer momento como Sarcoma múltiple pigmentado idiopático por el dermatólogo Morits Kaposi (Húngaro) en 1872.

            Esta enfermedad presenta como signos visibles lesiones de un tono rojo-azulado de forma elevada, planas e irregulares, que pueden provocar sangrado si se localizan en el conducto gastrointestinal y dificultad para respirar y esputos con sangres en lesiones pulmonares.

            Se pueden diferenciar cuatro tipos de casos con incidencia clínica diferente:

-       La forma clásica: Fue la primera en describirse. Afecta mucho más a hombres que a mujeres mayores de 60 años. Se presenta de forma cutánea, afectando a miembros inferiores. Normalmente es indolora.

-       La forma postrasplante: Se comenzó a observar en 1970 con trasplantes de riñón sometidos a tratamientos inmunosupresores, para evitar el rechazo. La incidencia del sarcoma era alrededor de 500 o 1000 veces más alta que en la población general.

-       La forma endémica: Se comenzó a describir en 1950. Era una forma muy frecuente de cáncer en África Central y Oriental. Afecta a más hombres que mujeres, en edad avanzada es similar a la forma clásica pero en jóvenes se da como un cáncer mucho más fuerte con lesiones distribuidas por el cuerpo.

-       La asociada al VIH: Tras diez años padeciendo el VIH y el VHH (herpes humano) es un 50% más frecuente el padecer el Sarcoma de Kaposi. En países desarrollados se puede combatir con antirretrovirales, pero en africanos el sarcoma es el cáncer más común. (2)

Foto 1: Paciente con Sarcoma de Kaposi.

Urticaria Pigmentosa

            Se trata de una enfermedad de la piel que produce lesiones y picazón en la zona afectada. Se puede presentar urticaria si se rascan dichas zonas. Es una forma de mastocitis (proliferancia de células inflamatorias en la piel). Esta enfermedad se observa en niños y en adultos también.

            Aparecen lesiones marrones en la piel, que si se frota produce una roncha. Los niños pequeños pueden llegar a desarrollar ampollas si se rascan, también presenta enrojecimiento de la cara, y en casos muy graves pueden presentarse diarreas, desmayos, dolores de cabeza y latidos rápidos del corazón.

            Esta enfermedad suele desaparecer en la pubertad, o llegar a la edad adulta. En este último caso puede transformarse en mastocitosis sistémica, mucho más grave que la urticaria pigmentosa. (3)

Foto 2: Urticaria pigmentosa

Síndrome de Cockayne

            Se caracteriza por diversas anomalías (incluyendo enanismo, trastornos por fotosensibilidad, envejecimiento prematuro y pérdida auditiva). Está causado por varios genes autosómicos recesivos que son los encargados de codificar las enzimas de reparación del ADN.

            El Síndrome de Cockayne se clasifica según la gravedad y la edad de inicio en tres tipos:

-       Tipo I (clásico): se inicia en el segundo año de vida.

-       Tipo II (congénito): aparece en el nacimiento con sintomatología grave.

-       Tipo III: inicio tardío y más leve que en los anteriores.

-       Tipo IV (XP-CS): Se puede dar conjuntamente con la Xeroderma Pigmentosa. (4)

Foto 3: Síndrome de Cockayne

(1) Dorland. Sarcoma de Kaposi. En línea. Fecha de consulta: 17/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Sarcoma+de+Kaposi&lang=2

(2) No disponible. Sarcoma de Kaposi. En línea. Fecha de consulta: 17/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Sarcoma_de_Kaposi

(3) Dr. Tango. Urticaria Pigmentosa. En línea. Fecha de consulta: 17/noviembre/2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001466.htm

(4) No disponible. Síndrome de Cockayne. En línea. Fecha de consulta: 17/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cockayne

Publicado por Arturo Marco Cortés