Tratamientos experimentales

La terapia génica para el xeroderma pigmentoso se encuentra todavía en una fase teórica y experimental. Existen varios métodos para corregir los defectos de xeroderma pigmentoso se han intentado in vitro y en estudios en animales utilizando vectores virales (adenovirus y retrovirus) que lleva el gen de los productos de sustitución. Utilizar un ex vivo de la piel para la terapia génica, que se refiere a un injerto de piel que se ha corregido el defecto genético, puede ser útil en xeroderma pigmentoso en el futuro.


(1)La terapia experimental de la proteína, consiste en introducir la proteína que la célula no produce directamente dentro de esta. Se les da a los pacientes con XP una loción corporal que contiene una proteína viral que simula la acción de la proteína que no tienen. Cuando se ponen dicha loción la proteína viral entra dentro células y se espera que convierta a las células mutadas en células normales y que por lo tanto reparen correctamente el DNA dañado. Como esta en experimentación aún no se sabe si funciona correctamente o no, lo que ya se supone es que la proteína no persistirá indefinidamente y que por lo tanto será necesario reaplicarla con frecuencia. Esta proteína solo actuará a nivel de piel, por lo tanto en nariz, ojos y cerebro no estarán protegidos.






Otra terapia experimental sería la siguiente:


(2)La terapia del gen propone cambiar el DNA para que la célula pueda hacer la proteína que le fallaba antes, esto daría una reparación normal de los daños en el DNA y por lo tanto una sensibilidad normal al sol. En la terapia del gen se quiere introducir una copia adicional del gen defectuoso de manera que haya un gen artificial normal y los dos genes mutados. Otra posibilidad es modificar los genes mutados dentro de la célula para convertirlos en genes normales. De las dos maneras se obtiene lo mismo, una célula capaz de sintetizar todas las proteínas sin ningún problema. Algunos problemas que plantea esta terapia son:


-Una vez que introduzcamos el gen, la célula no tiene porque utilizarlo, puede ser que haya problemas en la fabricación de la proteína.


-La célula puede perder el gen normal en un periodo corto de tiempo lo que nos obligaría a ir repitiendo el proceso periódicamente.


-La producción de una proteína que el cuerpo antes no tenía puede dar lugar a rechazos y reacciones alergicas. Lo cual nos obligaría a usar fármacos inmunosupresivos para inhibir la reacción alérgica.


Referencias bibliográficas:

(1) No publicado. 2010. Terapia experimental de la proteína. En línea. Fecha de búsqueda el 2/diciembre/2010. Disponible en: http://www.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzima_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20
(2) No publicado. 2010. La terapia del gen. En línea. Fecha de Busqueda el 2/diciembre/2010. Disponible en: http://www.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_ por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20

Publicado por Oscar López MIguel