Caso clínico de Xeroderma Pigmentosa en dos hermanas

            La familia de los pacientes consta de siete miembros, dos padres sanos dos hijos sanos, las dos niñas afectadas y un hijo muerto a causa de xeroderma pigmentosa a la edad de 4 años.

            Primer caso, una niña de 14 años de edad, que inicia con epifora (producción abundante de la lágrima u obstrucción del canal de la misma, lo que provoca un desbordamiento de la misma (1)) y fotofobia (molestia ocular en presencia de luz brillante (2)) a los 15 meses de edad; a los dos años se agregaron manchas hipercrómicas en la cara, extendiendose al cuello, extremidades y tórax hasta ocupar toda la piel. A los 4 años le aparecieron pequeñas tumefacciones en la cara que se extendieron al cuello, brazos y piernas. A los 6 años presentó una lesión en el párpado inferior izquierdo, aumentando de tamaño invadió el ojo presentando infecciones repetidas. A los 11 años se le extirpó la lesión y el estudio histopatológico reportó epitelioma basocelular, poco diferenciado, con estroma sarcomatoso. Dos años más tarde apareció una lesión en la lengua de 9 x 8 mm, la cual se le extirpó; el reporte histopatológico fue de carcinoma epidermoide bien diferenciado, con datos de ulceración.

            Actualmente presenta facies monstruosa con grandes tumoraciones en la cara, además de una mancha oscura en el mentón que corresponde a un melanoma y otra más en la espalda. La niña no ve y su estado general está cada vez más deteriorado. El tratamiento actual es con antiinflamatorios no esteroideos, analgésicos, tipo paracetamol y antibióticos para evitar infecciones agregadas, sin tratamiento para el cáncer.

Imagen del primer caso

            En el segundo caso la niña, de 6 años, presentó epifora y fotofobia a los 18 meses de edad, así como pigmentaciones oscuras en todo el cuerpo, las que se acentúan en las áreas expuestas al sol, a la exploración oftálmica se observa entropión bilateral además de la epifora y fotofobia señaladas anteriormente. Actualmente la paciente presenta múltiples tumoraciones pequeñas, en la cara y zonas expuestas a la luz solar; además, presenta una tumoración oscura en la pared externa derecha de la nariz que probablemente corresponde a un cáncer basocelular. El manejo está orientado a evitar la exposición a los rayos solares, vitaminas antioxidantes y mejorar sus condiciones ambientales; aunque la evolución avanzará hacia su deterioro, como ha sucedido con sus hermanos que han presentado la misma enfermedad.

Imagen del segundo caso

            Gracias a la hibridación y fusión celular con virus sendai se comprobó la existencia de defectos moleculares en el xeroderma pigmentoso los pacientes no presentan lesiones en la piel al nacer, conforme se exponen a los rayos solares, éstas aparecen en las zonas más expuestas, primero en forma lenticular, aisladas, que después confluyen en lesiones de mayor tamaño y tienden a convertirse en tumoraciones, como sucedió en estos dos casos clínicos.

            Hay tres etapas evolutivas y morfológicas del Xeroderma Pigmentoso: en la primera, o fase eritematopigmentaria; la segunda etapa o fase atrófica-telangiectásica; en la tercera etapa, o tumoral, sobrevienen epiteliomas basocelulares o espinocelulares, queratoacantomas, sarcomas, melanomas o diferentes neoplasias benignas. En la mayoría de pacientes hay afectación ocular; pueden observarse entropión (inversión del párpado, lo cual produce que las pestañas rocen el tejido ocular (3)), ectropión (eversión de uno de los párpados, lo cual produce la exposición de la parte interna (4)), fotofobia, conjuntivitis y epiteliomas. En la córnea pueden existir queratitis, opacidades o úlceras. Suelen tener el pelo seco y áspero, lesiones bucales, incluso malformaciones dentarias y con frecuencia carcinomas. En 40% aparece degeneración neurológica progresiva que se manifiesta por retraso mental, convulsiones, sordera y otras. La niña del caso 1, ha sufrido ya las tres etapas y su pronóstico es sombrío a corto plazo; el caso 2, se encuentra entre la etapa 2 y 3. 

Afectaciones en el párpado

            La forma más grave y rara de esta enfermedad, también llamada síndrome de Sanctis-Cacchione, aunque las niñas del presente informe no presentan este síndrome.

            El tratamiento está orientado hacia las medidas preventivas, o sea, evitar la exposición a las radiaciones solares sin embargo por la condición económica de la familia, no se pueden llevar a cabo muchas de estas acciones, lo que ha dado lugar a que la evolución sea rápidamente progresiva y que su pronóstico sea malo a corto plazo, tal como ocurrió con su hermano menor que falleció a los cuatro años de edad.

 -Caso extraido de la revista mexicana de pediatría:

Rodríguez-García R., Aguilar-Ye A. 2002. Xeroderma pigmentoso en dos hermanas. Revista mexicana de pediatría. Núm. 4. Vol. 67. Pp: 151-154 

(1) No publicado. 2010. La epifora. En línea. Fecha de consulta: 30 / octubre / 2010. Disponible en: http://www.ctv.es/USERS/mharto/preguntas/epifora.htm 

(2) No publicado. 2010. Fotofobia. En línea. Fecha de consulta: 30 / octubre/ 2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003041.htm 

(3) No publicado. 2010. Entropión. En línea. Fecha de consulta: 30 / octubre / 2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001008.htm 

(4) No publicado. 2010. Ectropión. En línea. Fecha de consulta: 30 / octubre / 2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001007.htm


Publicado por Íñigo Rodríguez Baz