ETAPAS DEL DIAGNÓSTICO

ETAPAS DEL DIAGNÓSTICO

·         Diagnóstico clínico precoz del paciente: en este se pretende observar los primeros síntomas cutáneos de la enfermedad, y se realizan los primeros exámenes neurológicos.

·         Pruebas de laboratorio especializadas: son aquellas pruebas en las que el médico no examina de forma superficial, es decir, no palpa al paciente. En este caso se envían a un laboratorio especializado, que será el encargado de realizar las pruebas convenientes.

·         Estudio de los miembros del entorno familiar: la xeroderma pigmentosa es autosómica, es decir, no es hereditable por lo cual, no va ligada al sexo. En caso de que fuera una enfermedad hereditable, habría que examinar también a los familiares, ya que puede ser que el paciente haya heredado la enfermedad de un pariente en el que no se manifiesta la enfermedad, pero este último sería portador de esta.

·         Consejo genético con información sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal dado al carácter no curativo de la enfermedad: la xeroderma pigmentosa es una enfermedad la cual no es curable, por lo tanto, a una familia, la cual se sabe que es enferma, y que va a tener un hijo, se le hace un examen a este último para saber si va a ser sano o va a padecer de la enfermedad padeciendo los síntomas de esta.

Además el médico podrá llevar a cabo otros tipos de exámenes físicos y preguntará si hay antecedentes familiares de xeroderma pigmentosa

REFERENCIAS:

Abeloff MD, Armitage JO, Niederhuber JE, Kastan MB, McKena WG. Clinical Oncology. 3rd ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2004.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005

University of Maryland.Xerodermia pigmentosa.En línea.20/Noviembre/2010.Disponible en: http://www.umm.edu/esp_ency/article/001467.htm

No publicado.Xeroderma pigmentoso.En línea.20/10/2010.Disponible en: http://www.ecured.cu/index.php/Xeroderma_Pigmentoso

Publicado por: Francisco Ortega García