Enfermedades relacionadas (parte 3)

Terminamos con las enfermedades relacionadas con la XP:

Daños del ADN

            Las lesiones del ADN producen distorsiones en la estructura normal e intacta del cariotipo humano. Estas lesiones pueden provocar una mutación si no se reparan. Pueden estar causadas por agentes de carácter físico o químico y se pueden producir por circunstancias naturales o inducidas. (1)

            Las lesiones pueden ir desde las génicas (alteraciones en el número de las bases nitrogenadas) a las genómicas (alteraciones en el número de cromosomas) pasando por las cromosómicas (cambios en la estructura de los cromosomas). Dichas lesiones pueden ser también de carácter delectivo (borran), sustitución, inversión, translocación (traspapelan nucleótidos, partes de cromosomas), duplicación. Las de carácter genómico se consideran euploidias (aumenta o disminuye el número de juegos cromosómicos), aneuploidía (aumenta o disminuye el número de cromosomas de forma individual), trisomías o monosomías. (2)

Imagen 1: Tipos de trastornos del ADN

Enfermedad de Fabry

            Almacenamiento lisosomal ocasionado por la falta de α-galactosidasa A, lo que produce una acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renales y cardiovasculares.

            La enfermedad se vincula con el cromosoma X y está caracterizado por lesiones telangiectásicas en piel, insuficiencia renal y trastornos en los sistemas cardiovascular, gastrointestinal y SNC.

            Síntomas de esta enfermedad son la sensación de dolor y ardor en las manos y pies tras el ejercicio o clima cálido, un sarpullido en la piel rojizo, inhabilidad para sudar o cambios en el ojo. (3)

Foto 1: Enfermedad de Fabry

Erupción Variceliforme de Kaposi

            Consiste en una erupción vesiculo-papular diseminada que es producida por el virus del herpes simple, el virus de la vaccinia o la Varicella zoster. Normalmente se superpone a una dermatitis atópica preexistente, inactiva o activa. (4)

Foto 2: Bebé con la enfermedad de Fabry

Carcinoma de células escamosas

            Consiste en una neoplasia maligna derivada del epitelio escamoso estratificado, pero también puede existir en sitios donde hay epitelio glandular o columnar.

            Comienza con una zona roja con superficie con costra, descamativa y que no cura. Según crece se puede volver nodular y duro y en ocasiones con superficie verrugosa. Finalmente se vuelve una úlcera abierta y crece en el tejido subyacente.

            Se da en la piel afectada por la luz solar, aunque lo haya sido hace muchos años. (5)

Foto 3: Carcinoma de células escamosas

(1) No publicado. Daño del ADN. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Da%C3%B1o+del+ADN&lang=2

(2) Hugo Gómez Cerón. Tipos de mutaciones. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-mutaciones.html

(3) Adolfo de la Peña Llerandi. Enfermedad de Fabry. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://enfermedadfabry.blogspot.com/

(4) No disponible. Erupción Variceliforme de Kaposi. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Erupci%C3%B3n+Variceliforme+de+Kaposi&lang=2

(5) No disponible. Carcinoma de células escamosas. En línea. Fecha de consulta: 18/noviembre/2010. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Carcinoma_de_c%C3%A9lulas_escamosas

Publicado por Arturo Marco Cortés