SINTOMAS INTRODUCCIÓN

CAUSAS

(1) La xerodermia pigmentosa está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por escisión de nucleótido (NER). La lesión más significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con XP.

En humanos, varios complejos enzimáticos se hallan implicados en el reconocimiento de estas lesiones, la apertura del ADN y la eliminación de la lesión. La enfermedad es consecuencia de la mutación de cualquiera de los siete genes implicados en la reparación.^[1]

 (2)La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño y, como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).

La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.

(3)Xeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria, lo que significa que han heredado dos genes xeroderma pigmentoso recesiva (uno de cada padre). Si los padres son portadores sólo de carácter xeroderma pigmentoso (xeroderma pigmentoso son cada gen y un gen normal), no muestran signos o síntomas de la enfermedad. Xeroderma pigmentoso gen tiene dos formas que tienen una sensibilidad extrema a la luz UV y dio lugar a una serie de signos y síntomas de xeroderma pigmentoso. Al menos siete diferentes grupos de complementación genética y se han descrito en diferentes familias (XPA al XPG), dando lugar a diferentes grados de severidad de la enfermedad.

En esencia, los signos y síntomas de xeroderma pigmentoso son el resultado de un fallo del sistema de ADN. En las personas que no tienen xeroderma pigmentoso, el daño celular de la luz UV es recomendado por el sistema de reparación del ADN. Sin embargo, las personas con xeroderma pigmentoso tienen un defecto en este sistema y la reparación de las células dañadas siguen siendo la luz UV nergenerabile, que puede conducir a la muerte celular o las células cancerosas.

(4)Cromosomas y ADN

Publicado por Daniel Rebollo Rubio